Una scoperta rivoluzionaria a Milano: il gene Lmna e le sue implicazioni per la cardiomiopatia
Una nuova mutazione genetica che salva vite
Una mutazione genetica mai osservata prima, denominata c.208del e legata al gene Lmna, è stata scoperta dai ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano. Si tratta di una scoperta senza precedenti, con implicazioni cliniche decisive, perché associata a una forma grave di cardiomiopatia che può portare a morte improvvisa anche in soggetti giovani e apparentemente sani. La notizia arriva in seguito a una ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.
Il dato più sorprendente? L’origine dello studio: un piccolo comune dell’Avellinese, Caposele, dove è stato condotto un esteso screening genetico su 234 abitanti, molti dei quali discendenti da un ceppo familiare comune. La ricerca, iniziata nel 2022 e conclusa a giugno 2024, ha visto coinvolto oltre il 90% della comunità locale.
Milano al centro dell’innovazione genetica
Il merito scientifico va interamente all’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, che si conferma tra i principali centri di ricerca europei in ambito genetico e cardiovascolare. «Abbiamo potuto identificare e monitorare una popolazione geneticamente omogenea in una zona di isolamento genetico, ottenendo dati di valore internazionale», spiega il team di genetisti e cardiologi milanesi.
Lo studio si inserisce in un filone di ricerca sulle laminopatie, malattie causate da mutazioni del gene Lmna, che codifica per le proteine lamine, componenti essenziali del nucleo cellulare. Le laminopatie includono varie forme di cardiomiopatia, distrofie muscolari e malattie sistemiche, spesso gravi e letali.
Casi clinici emblematici e tecnologie all’avanguardia
Il primo caso che ha fatto scattare l’allarme riguarda una giovane donna con aritmie apparentemente lievi, ma con una lunga storia familiare di morti improvvise. Dopo l’impianto di un defibrillatore, è sopravvissuta a un arresto cardiaco. Un secondo caso simile ha confermato la trasmissibilità genetica della mutazione.
Il team del San Raffaele ha utilizzato anche algoritmi di intelligenza artificiale per individuare con una precisione del 90% i potenziali portatori nella popolazione esaminata. L’intelligenza artificiale ha incrociato i dati clinici con la ricostruzione genealogica digitale di oltre 12 generazioni e 3.000 individui, un progetto reso possibile anche grazie al coinvolgimento diretto della comunità di Caposele.
Screening genetico: strumento di prevenzione vitale
I risultati parlano chiaro: il 12,8% dei soggetti esaminati è risultato portatore della mutazione, e il 100% di essi presentava anomalie cardiache. In quasi la metà dei casi (43%), erano presenti segni di coinvolgimento neuromuscolare.
Molti di questi pazienti erano asintomatici, ma grazie alla diagnosi precoce hanno potuto ricevere trattamenti salvavita, come l’impianto di defibrillatori o la valutazione per il trapianto cardiaco. Un esempio concreto di come la medicina di precisione possa cambiare il destino delle persone.
«Lo screening genetico su base familiare e territoriale, unito all’intelligenza artificiale, sta diventando sempre più un’arma concreta nella prevenzione delle malattie cardiovascolari gravi», sottolineano i ricercatori.
Il ruolo strategico del San Raffaele per Milano
Questa scoperta conferma il ruolo strategico dell’Ospedale San Raffaele per la città di Milano e per la ricerca internazionale. Grazie a un ecosistema scientifico all’avanguardia e a un’integrazione efficace tra medicina clinica, genetica molecolare e tecnologia, il San Raffaele si posiziona come hub nazionale per la diagnosi precoce di malattie genetiche rare e ad alto rischio.
Milano si conferma capitale italiana dell’innovazione anche in campo medico, capace di attirare fondi, talenti e progetti internazionali. Lo dimostra anche il crescente investimento in intelligenza artificiale applicata alla medicina, che in questo caso ha permesso un’efficace mappatura del rischio genetico su scala comunitaria.
Il futuro della medicina passa da Milano
La scoperta della mutazione c.208del apre la strada a nuove strategie di screening preventivo e medicina personalizzata, soprattutto in zone considerate geneticamente isolate. L’auspicio degli scienziati è che progetti simili possano essere replicati in altre comunità italiane e che le autorità sanitarie pubbliche riconoscano l’urgenza di estendere i test genetici anche a soggetti apparentemente sani, ma con familiarità per patologie cardiovascolari.
Un esempio virtuoso in cui la ricerca scientifica, l’impegno delle comunità locali e l’innovazione tecnologica convergono verso un obiettivo comune: salvare vite.
