Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi su 10.000 persone, l’Istituto Superiore di Sanità stima in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Di queste, il 20% riguarda pazienti in età pediatrica. L’anno scorso sono stati registrati 19.000 nuovi casi, otto casi su dieci sono diagnosticati dallo specialista. I pazienti di queste patologie hanno quindi necessità complesse, richiedono un sistema improntato sulla flessibilità. Al centro la presa in carico di paziente e famiglia dello stesso. Di seguito, le considerazioni di specialisti ed operatori del settore.
Malattie Rare, PDTA punto di partenza
La diagnostica delle Malattie Rare è difficile, richiede l’impiego di metodiche strumentali ed esami di laboratorio specifici, talvolta complessi e di esecuzione non comune – osserva Rocco Liguori, Professore Ordinario Dipartimento Scienze Biomediche e Neuromotorie Università di Bologna - La prognosi poi varia a causa delle scarse conoscenze dei meccanismi patogenetici alla base delle patologie. La conseguenza sono le diagnosi tardive, gli interventi terapeutici e le terapie farmacologiche non sono sempre adeguati. Percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) dedicati alle Malattie Rare rappresentano quindi un importante punto di partenza, in diverse Regioni sono stati attivati PDTA specifici"
Ritardo diagnostico, medici di famiglia risorse da integrare
“Il ritardo diagnostico che riscontriamo – specifica Elisa Rozzi, Responsabile per Attività Trasfusionale, Rete delle Malattie Rare e Rete della Genetica della Regione Emilia Romagna - è quello che passa dall’insorgenza dei primi sintomi fino all’arrivo al centro di riferimento. Difficili da interpretare i primi segnali, soprattutto da parte dei medici di famiglia. Quindi il vero problema è integrare i medici di base nel sistema socio-sanitario, per combattere tutti insieme le malattie rare”
Rete e standard di cure, informazioni da velocizzare
Mancano competenze specifiche ed expertice, le informazioni devono essere le più tempestive possibili. “Parlare di rete e di standard di cure è fondamentale – conferma Christian Mori, Consigliere Associazione Famiglie SMA - L’informazione tra medici di medicina generale, pediatri e centri di riferimento deve girare in maniera veloce e puntuale” Hub specifici per patologia, ai quali indirizzare i casi più complessi, ed un coordinamento nazionale diventano perciò indispensabili per uniformare i percorsi dei vari centri locali e regionali, raggruppare i pazienti con una stessa malattia e razionalizzare investimenti e risorse.
Trattamento uniforme, Comitato Nazionale lo strumento
“Uniformare il trattamento su tutto il territorio nazionale e preservare le buone pratiche e i percorsi sviluppati in questi anni da regioni virtuose ci hanno ispirato nella formulazione della Legge Quadro sulle Malattie Rare - ricorda l’On. Fabiola Bologna, Componente XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati – Aggiornare i livelli assistenziali di emergenza e implementare e coordinare la rete, nazionale e regionale, sono stati gli input che ci hanno portato ad istituire il Comitato Nazionale, nel quale devono confluire tutti gli attori del sistema. Obiettivo, definire linee di indirizzo a livello regionale tramite PDTA, la base per una più coerente destinazione di fondi e finanziamenti”
Territorio come rete, gli ospedali piattaforma di riferimento
La materia è complessa, molti sono gli aspetti da sviluppare per giungere ad una gestione organica della stessa. Su tutti, il cambiamento organizzativo e la gestione del territorio. “Ferma la centralità del paziente, i grandi ospedali devono essere una piattaforma di riferimento sul territorio. In grado di dare risposte diversificate a seconda della complessità di ogni singolo caso – asserisce Paola Facchin, Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto - Il territorio non deve dare una risposta uguale e identica per tutti, deve essere ripensato come una Rete. Attraverso un impiego di strutture già esistenti e non utilizzate che possono essere riabilitate per le malattie rare”
Integrazione tra gli specialisti, risposta ai bisogni dei pazienti
Ospedali e strutture idonee, certo, ma anche personale personale qualificato che possa operare al meglio. Condizione, quest’ultima, non sempre garantita. “Ai professionisti è chiesto di affrontare situazioni anche in apparente contrasto fra loro - mette in evidenza Giuseppe Tonutti, Direttore Generale Azienda Regionale Coordinamento per la salute ARCS, Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia - E’ richiesta la massima specializzazione per diagnosticare e trattare la malattia ma non possono contare su una casistica ampia per rafforzare le conoscenze. C’è bisogno di organizzazione, efficacia, disponibilità. I pazienti necessitano di alta specializzazione e di maggiore integrazione tra gli specialisti"
Organizzazione e risorse, legame simbiotico
I soggetti con patologie complesse di particolare gravità, cronicità e potenziale disabilità sono persone con bisogni sociali e sanitari speciali che necessitano di risorse con costi elevati. Diversità organizzative e risorse sono temi tra loro legati. Altro aspetto sono i farmaci, le prestazioni, gli esami strumentali, gli ausili che i centri di riferimento prescrivono ai propri pazienti. “È importante ricordare – aggiunge Elisa Rozzi - che tutte le regioni, comprese la maggior parte delle regioni in piano di rientro, forniscono tali prodotti e prestazioni al di fuori dei Lea. Le regioni forniscono un servizio enorme, ma non sono sufficienti alle persone affette da malattie rare"
Rapidità di intervento, urgono organizzazione e personale
“Ci vorrebbe una maggiore rapidità di intervento per avere i farmaci più velocemente – torna ad osservare l’On. Fabiola Bologna - I processi devono essere sicuramente migliorati, ma non a costo della qualità. Questo può avvenire con un investimento nella organizzazione e nel personale, il precariato causa problemi ad una buona riorganizzazione. Bisogna fare in modo che ci sia maggiore rete e che si possa collaborare per obiettivo comune, ne beneficerebbe l'intero Sistema” Un passaggio, questo, irrinunciabile. “Dare più peso e più corpo ai coordinamenti regionali delle malattie rare – ribadisce Elisa Rozzi - aiuta a risolvere la maggior parte delle criticità”
Riorganizzazione della rete per una presa in carico omnicomprensiva
Implementazione della prossimità assistenziale e domiciliazione della terapia a lungo termine sono i passaggi fondamentali", puntualizza Erica Daina, Referente del Centro di Coordinamento delle Rete Regionale Malattie Rare della Regione Lombardia ” In questo senso il PNNR può dare una mano. “La riorganizzazione della rete sanitaria accompagnata da adeguamento delle strutture ed investimenti strutturali in tecnologie, come teleassistenza e telemedicina - sono le parole di Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo - punta ad un modello di presa in carico che parte dal domicilio del paziente ed arriva ai più specializzati centri di eccellenza”
PNNR, l'obiettivo è il ben-essere del soggetto in cura
Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, una opportunità per quanto riguarda i pazienti affetti da malattie rare. “Gli elementi essenziali – spiega il Professore Perilongo, UOC Clinica Pediatrica e Coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rar - sono la conoscenza del mondo dei malati rari, la visione sul futuro della medicina e del Sistema sanitario nazionale e la chiarezza sull’obiettivo finale da perseguire, che in sintesi non è il binomio diagnosi/cura ma il ben-essere globale del soggetto in cura”
Italia, passi in avanti nel campo delle MR
Grandi passi avanti sono stati comunque compiuti nel campo delle malattie rare. La ricerca scientifica ha esplorato strade nuove fino a ieri impraticabili, il mondo politico ha approvato la legge che tutela tutti i diritti dei malati con malattia rara. Dal percorso diagnostico terapeutico personalizzato, all’aggiornamento dei Lea, dagli screening neonatali alla disponibilità degli ausili e dei farmaci innovativi. Fino all’informazione dei medici e dei cittadini e il finanziamento della ricerca. "Nel settore delle malattie rare - ribadisce Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità - abbiamo tutti gli strumenti in Italia per creare davvero un'eccellenza nel nostro paese"
Gli Stati Generali sulle Malattie Rare. a Padova
Sono solo di pochi giorni fa gli Stati Generali sulle Malattie Rare, organizzato dall’Università degli Studi di Padova, dall’Azienda Ospedaliera Universitaria e da Motore Sanità. Evento non a caso tenutosi a Padova, la città veneta vanta una posizione di eccellenza sanitaria nella cura delle malattie rare. L’Azienda Ospedaliera risulta infatti la prima istituzione in Europa per qualità e quantità di prestazioni erogate ai pazienti affetti da queste patologie. “Università e Azienda Ospedaliera - dice il prof Giorgio Perilongo - si propongono come centro di rilevanza nazionale. sia per quanto riguarda l’assistenza e la ricerca sia per studio, formazione, aggiornamento ed elaborazione di idee progettuali sul tema”
Excellence Reference Networks Europee, Veneto all’avanguardia
L’evento, incluso nella programmazione scientifica per gli 800 anni di istituzione dell’Ateneo veneto, ha messo in luce vari aspetti inerenti le malattie rare. “Corretta informazione, efficace opera di sensibilizzazione, sinergia e scambio tra specialisti sono stati gli argomenti trattati - afferma la rettrice dell’Università di Padova, Daniela Mapelli – Padova è il luogo giusto, l’’Azienda Ospedaliera dell’Università di Padova è al vertice europeo per numero di «Excellence Reference Networks Europee», ovvero quelle reti sovranazionali che tengono insieme ospedali riconosciuti centri d’eccellenza per qualità della ricerca e delle prestazioni erogate»
Confermare quanto dimostrato in termini di eccellenza, la sfida
Il Veneto è infatti all’avanguardia per quanto riguarda la registrazione, la presa in carico e in particolare la diagnosi precoce. European Reference Networks sulle MR ci proietta ai vertici – chiosa il Prof.Pierlongo - Ma è anche una sfida, dobbiamo confermare nel tempo quanto abbiamo dimostrato in termini di qualità, quantità di prestazioni erogate”
Complessità, comune denominatore della medicina del futuro
Gli Stati Generali sono stati anche un momento di riflessione riguardo la formazione della nuova generazione di personale sanitario che si appresta ad affrontare le sfide che le Malattie Rare rappresentano. Ovvero la digitalizzazione, la capacità di gestire l’integrazione culturale, professionale, esperienziale. “Dobbiamo avere la capacità di arricchirci e arricchire gli altri della nostra cultura e della nostra professione - precisa il professor Giorgio Perilongo - Perché la complessità sarà probabilmente il comune denominatore delle medicina del futuro”
Conoscenze biomediche in rapida evoluzione, i nuovi ricercatori devono pensare alla applicabilità
Serve quindi una nuova generazione di ricercatori. Pronti a rispondere alle prossime sfide “Dobbiamo integrare i dati e dialogare con un paziente che vuole essere sempre più protagonista nel ciclo del trattamento, consapevoli che le conoscenze biomediche evolvono in tempi rapidi e medici e gli operatori non possono ritardare la loro applicazione - sottolinea il Prof. Perilongo - La formazione di una nuova generazione di ricercatori deve avere un nuovo imprinting, devono essere in grado di pensare alla applicabilità dei loro portati della ricerca”
L’Europa della sanità parte dalle Malattie Rare
Al momento le uniche e vere reti europee che prendono in carico i cittadini affetti da una determinata patologia sono le reti per le Malattie Rare, in quanto ogni cittadino europeo può essere curato in un Centro specializzato in tutta Europa. "L’auspicio è che tale modello venga replicato per ogni patologia, andando a creare una vera sanità europea. Si inizia da Padova per arrivare ad immaginare un Sistema Sanitario Europeo integrato. Dove i cittadini europei . conclude il Prof. Perilongo - possono usufruire di quelle che sono le enormi risorse sanitarie che l’Europa nel suo complesso può offrire per la cura dei malati rari”. L’Europa della sanità parte dalle Malattie Rare, parte da Padova.