Fibrosi Cistica
Fibrosi Cistica

Si è conclusa la XVII Convention nazionale promossa da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC). Ha riunito a Verona oltre 200 ricercatori e le massime autorità della ricerca FC, per fare il punto sui risultati ottenuti e sui nuovi approcci terapeutici nella cura della malattia genetica grave più diffusa, in un momento di grande fermento per le nuove cure della malattia, che in Italia interessa 2 milioni e mezzo di portatori sani in grado di trasmettere la malattia ai propri figli.

Fibrosi cistica, la convention

La tre giorni scientifica è stata anche occasione per una riflessione approfondita su Trikafta. E’ il nuovo farmaco prodotto dall’industria Vertex. Ha superato le prove della sperimentazione clinica con ottimi risultati nei soggetti che hanno almeno una copia della mutazione più diffusa, la F508del. E’ stato approvato dalla Food & Drug Administration. Un risultato di estrema rilevanza che dimostra che l’obiettivo finale di trovare un farmaco per tutti i malati è raggiungibile. Se però negli Stati Uniti la frequenza di questa mutazione è particolarmente elevata, tra i malati italiani e di molti altri paesi, F508del è meno frequente.

Numeri e costo

Una volta approvato, inoltre, il farmaco sarà per ora utilizzabile solo a partire dai 12 anni e secondo i dati del registro italiano FC, a beneficiarne sarebbe il 43% del totale dei pazienti italiani, circa 2.300 soggetti, di cui oltre 800 con doppia copia di F508del e oltre 1.500 con una sola copia. A ciò si aggiunge il fattore economico relativo al costo del farmaco. Vertex ha fissato a circa 300.000 dollari all’anno per paziente. In Italia, si calcola che il costo per il sistema sanitario italiano sarebbe di circa 695 milioni di dollari all’anno per i pazienti trattabili.

Dichiarazioni

A fornire un quadro della situazione è stato Tiziano Bandiera, ricercatore dell’Istituto Italiano di Tecnologia e Responsabile della fase preclinica del progetto Task Force For Cystic Fibrosis, promosso da Fondazione in sinergia con Isituto Italiano di Tecnoligia e Istituto G. Gaslini di Genova. “Gli studi mostrano che è un farmaco molto efficace. Rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica. Tuttavia, le rivendicazioni che questo farmaco possa aiutare – perché è giusto ricordare che non si tratta di curare ma piuttosto di aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti – nel 90% dei casi, questo dato si applica purtroppo solo al territorio statunitense, perché la percentuale di malati con le mutazioni che rispondono a questo farmaco dipende anche dalla nazionalità”.

Obiettivi

Di fronte a questo scenario, emerge l’importanza del ruolo della ricerca italiana promossa da FFC, che sta affrontando una serie di interrogativi ancora aperti, anche per approcci farmacologici per i malati che ne sono ancora privi (in Italia almeno il 25-30%). Oltre a ciò, l’obiettivo è di contribuire con la ricerca di farmaci alternativi, affinché i prezzi imposti siano calmierati e sottratti alla politica del monopolio, aumentandone quindi l’accessibilità da parte dei malati. Nel futuro della ricerca su questa malattia si intuisce dunque un numero auspicabilmente sempre maggiore di combinazioni di farmaci da sperimentare e una crescente necessità di verificarne la risposta individuale.

Temi

Tra i temi più rilevanti trattati nell’ambito dell’appuntamento scientifico nazionale. Le nuove terapie del difetto di base e la necessità di intensificare le ricerche per migliorare quelle disponibili, svilupparne di alternative (tra cui, lo sviluppo preclinico del correttore FFC ARN23765, individuato nell’ambito del progetto Task Force For Cystic Fibrosis), renderle accessibili a tutti e intervenire anche su mutazioni diverse dalla più diffusa, la F508del. Le interessanti prospettive del gene editing. Nuove proposte per migliorare l’esito del trapianto polmonare in FC. Nuove idee per combattere le infezioni da batteri resistenti.

Futuro

L’appuntamento ha rappresentato un vivace scambio di conoscenze e di esperienze su nuove prospettive di cura per un futuro migliore delle persone con fibrosi cistica. Il dibattito ha interessato anche i più recenti 64 progetti finanziati da FFC (2017-2019), adottati con il contributo di Delegazioni e Gruppi di sostegno, alcuni conclusi, altri in corso. Annunciato alla Convention, anche il completamento delle adozioni (2.100.000 euro) per i 27 nuovi progetti FFC 2019.